Лоуренса — Муна — Барде — Бидля синдром — сочетание умственной отсталости с дефектами зрения, ожирением, недоразвитием половых признаков, полидактилией (дополнительные пальцы). Встречаются и неполные формы болезни, характеризующиеся тремя-четырьмя из перечисленных признаков. Наиболее частый симптом — пигментная дегенерация сетчатки, из-за которой возникает и усиливается дефект зрения, развивается слепота. На 1-м году жизни появляется умственная отсталость. Кроме того, нередки двигательные расстройства, судороги. Недоразвитие половой сферы чаще возникает у мальчиков. Состояние ребенка может отягощаться различными пороками внутренних органов — почек, сердца и др.
Больной ребенок должен находиться под наблюдением педиатра, психоневролога, окулиста и эндокринолога. Необходимо соблюдать диету, которую назначает врач. Важно проводить раннюю и систематическую лечебно-коррекционную работу с малышом, а также занятия с дефектологом. Родителям потребуется медикогенетическая консультация.
Примерно половина всех людей с синдромом Барде-Бидля имеют различные отклонения в развитии: начиная от легкой задержки эмоционального развития и заканчивая умственной отсталостью. Степень умственной отсталости может варьироваться от легкой к тяжелой. Нередко люди с таким диагнозом также имеют заболевания почек: аномалии почек могут повлиять на их структуру и функции, привести к тяжелой почечной недостаточности. Достигнувшие совершеннолетия мужчины с синдромом Барде-Бидля могут иметь половые органы (яички и половой член) размеров меньше нормы. Потому как размеры женских половых органов сложнее оценить, пока не установлено, есть ли подобные отклонения у представительниц женского пола. Женщины с синдромом Барде-Бидля обычно имеют нерегулярные менструальные циклы. Синдром Барде-Бидля генетически передается в семьях по аутосомно-рецессивному типу наследования. В этом типе наследования оба родителя являются носителями, они имеют один ген синдрома в сочетании с одним нормальным геном. У каждого ребенка таких родителей есть 25 % риска наследования двух генов с синдромом Барде-Бидля (по одному от каждого родителя). В настоящее время невозможно определить, кто является носителем Барде-Бидля до рождения пораженного ребенка. Исследователи идентифицировали 12 генов, которые связаны с этим синдромом. Синдром Барде-Бидля нередко путают с синдромом Лоуренса Муна. Лица с синдромом Лоуренса Муна почти всегда испытывают неврологические расстройства, но редко имеют полидактилию. Полидактилия является определяющей чертой Барде-Бидля, а неврологические проблемы практически не встречаются при этом синдроме. Синдром Лоуренс Муна встречается крайне редко, на сегодняшний день были зарегистрированы только несколько случаев. Из-за сходства этих синдромов их названия часто объединяют.
Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля Характеризуется гипофизарным ожирением и недоразвитием половых признаков в сочетании с пигментным ретинитом, ведущим к слепоте, слабоумием, аномалиями физического развития (полидактилией, синдактилией, патологической формой черепа и др.). Его принято рассматривать как результат недоразвития или внутриутробного поражения гипофизарно-гипоталамической системы. Описали Laurence, Moon, Bardet и Bidl.
Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. При неполных формах синдрома может возникнуть необходимость в разграничении его с синдромом Альстрема, для которого также характерны пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, поражение почек, но, кроме того, имеется сахарный диабет, что позволяет дифференцировать эти два состояния. Необходима также дифференциальная диагностика с адипозогенитальной дистрофией, для которой характерны ожирение и гипогенитализм, но отсутствуют полидактилия, олигофрения и пигментная дегенерация сетчатки. Специфического лечения нет. Ожирение корригируют назначением диеты. Полидактилию устраняют оперативным путем. Разработаны методы предупреждения прогрессирования снижения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки.
Синдром Барде — Бидля — редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1:120000 новорожденных в Европе и Северной Америке. В то же время в закрытых популяциях острова Ньюфаундленд или бедуинских кланов Кувейта и Саудовской Аравии частота возникновения заболевания может достигать соотношения 1:13000. Для клинического диагностирования синдрома необходимо наличие как минимум четырёх из шести первичных симптомов — ожирения, деградации сетчатки глаза, полидактилии, поликистоза почек, гипогонадизма и замедления умственного развития. Вторичными симптомами также могут являться диабет, фиброз печени, атаксия, расстройства речи, асимметрия висцеральных органов, патология зубов (гипоплазия зубной эмали, маленькие корни, гиподонтия), аносмия, потеря слуха.
