Леша — Нихана синдром (Л.— Н. с.) — наследственная болезнь обмена веществ, которая сцеплена с X-хромосомой и передается потомству по рецессивному типу. Женщины — носители патологического гена — клинически здоровы, но у некоторых из них в моче повышено содержание мочевой кислоты, диагностируется подагрический артрит. Носительство гена Л.— Н. с. можно установить при исследовании кожных фибробластов или волосяных фолликулов.
Встречается Л.— Н. с. исключительно у мальчиков. Уже в первые месяцы жизни наблюдается отставание в моторном развитии. Обращают на себя внимание размашистые и причудливые насильственные движения конечностей ребенка. В большинстве случаев характерна умственная отсталость, но иногда интеллект остается сохранным. Наиболее частым симптомом болезни является непреодолимая склонность ребенка к самоагрессии — он грызет слизистую ротовой полости, губы, пальцы. Дети бывают агрессивны и по отношению к взрослым. Большинство больных страдают почечнокаменной болезнью. В моче у них обнаруживаются оранжевые кристаллы и кровь. В дальнейшем развивается почечная недостаточность. В более старшем возрасте диагностируются поражения суставов (артрит, подагрические узелки), анемия, не поддающаяся лечению витамином В12, задержка физического развития. В крови у больных повышено содержание мочевой кислоты, так же как и в моче.
В настоящее время Л.— Н. с. лечат медикаментами, что особенно эффективно при почечных и суставных поражениях.
| 
