Синдром Лежена, или синдром “кошачьего крика”,— наследственное заболевание, связанное с изменением строения 5-й хромосомы. К диагностическим признакам относятся необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, своеобразный (антимонголоидный) разрез глаз, низкая масса тела при рождении. В первые месяцы жизни заболевание проявляется необычным плачем, отставанием в росте, мышечной гипотонией. Характерны лунообразное асимметричное лицо, широкая переносица, маленький рот, низко расположенные и деформированные ушные раковины, бугорки на них, аномалии гортани (из-за чего и возникает своеобразный крик). Нередки врожденные пороки сердца, аномалии почек, плоскостопие, паховые грыжи, сросшиеся пальцы, короткая шея и другие пороки развития. Детям свойственна повышенная склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. Некоторые из описанных признаков, например своеобразный крик, низкий мышечный тонус, лунообразное лицо, с возрастом исчезают. Во всех случаях наблюдается умственная отсталость.
В первые месяцы и годы жизни следует оберегать малыша от инфекционных заболеваний. Он должен находиться под наблюдением педиатра и психоневролога. Необходима ранняя и комплексная лечебно-коррекционная работа с малышом. Родителям требуется медико-генетическое консультирование для определения вероятности повторного рождения больного ребенка.
|