Синдром Де Тони — Дебе — Фанкони — наследственная болезнь, при которой отставание в росте (нанизм) и рахит сочетаются с глюкофосфоаиминным диабетом. Заболевание проявляется во втором полугодии жизни отсутствием аппетита, рвотами, мышечной и общей слабостью, повышенной жаждой и частым мочеиспусканием. Характерна также бледность кожных покровов. К 12–18 месяцам синдром Де Тони — Дебе — Фанкони уже легко диагностировать: отмечается прогрессирующее отставание в росте и массе тела, более отчетливы признаки рахита и мышечной гипотонии, обнаруживаются дефекты органа зрения (пигментный ретинит, врожденная катаракта).
Для уточнения диагноза которой проводится параллельно. При рентгенологическом исследовании костной системы выявляются характерные рахитические изменения. Повышенное выделение с мочой необходимых для роста и развития ребенка аминокислот, глюкозы, необходимо определение уровня калия и кальция в крови, так как при синдроме Де Тони — Дебе — Фанкони их концентрация снижается из-за усиленного выделения с мочой, анализ кальция, фосфата обуславливает сочетание рахита с отставанием в росте.
Течение синдрома Де Тони — Дебе — Фанкони различно. В тяжелых случаях может развиваться прогрессирующая почечная недостаточность, нередко со смертельным исходом. Важно как можно раньше поставить правильный диагноз, для того чтобы с помощью медикаментозного лечения корригировать нарушения обмена веществ. Выраженных отклонений в психическом развитии ребенка обычно не отмечается. Малыш должен находиться под наблюдением педиатра. Родителям показано генетическое консультирование.
| 
