Непоседы – наше счастье!

Синдром Дауна — наследственная болезнь, развивающаяся при аномалиях в 21-й хромосомной паре. Наиболее часто встречается простая трисомия, когда в 21-й паре имеется дополнительная хромосома.

Хромосомный набор у родителей в этом случае нормальный. Риск повторного рождения больного ребенка в семье при простой трисомии увеличивается с возрастом родителей. Если оба супруга не достигли еще 35 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет еще 0,4%. Если же родители старше 40 лет, риск увеличивается в 10 раз (4,1%).

Приблизительно в 2% случаев при синдроме Дауна наблюдается мозаичность: у ребенка одновременно обнаруживаются и клетки с трисомией в 21-й паре, и клетки с нормальным набором хромосом. Женщины с такой патологией могут рожать и здоровых, и больных детей. Риск рождения второго больного ребенка в этом случае составляет 30%. По некоторым данным, у детей с мозаичностью интеллект менее снижен по сравнению с больными простой трисомией.

Еще более редко при синдроме Дауна встречается так называемая транслокация — дополнительная хромосома в 21-й паре переносится на другую хромосому. В результате число хромосом соответствует норме, но одна из них имеет необычную длину. В том случае, если отец или мать являются носителями транслокации, вероятность рождения второго больного ребенка достигает 100%.

Эта форма болезни в половине случаев имеет наследственный характер, в половине — возникает вследствие новой мутации. Вероятность появления на свет детей с транлокацией в 21-й хромосомной паре не зависит от возраста родителей. Однако имеет значение, в каком возрасте бабушка ребенка родила его мать с синдромом Дауна. Обычно отмечают более поздний возраст бабушек к моменту зачатия матерей.

Синдром Дауна распознается сразу после рождения по характерному облику ребенка: у него плоское лицо, монголоидный разрез глаз, уменьшенных размеров череп, скошенный затылок, низко расположенные ушные раковины небольших размеров. Нос короткий с уплощенной переносицей, верхняя челюсть часто недоразвита. Большой складчатый язык высунут. Одну или обе ладони пересекает поперечная борозда. Дети рождаются с малой массой тела, непропорционально короткими конечностями, меньшей, чем в норме, длиной тела. У них часто бывают пороки сердца и других органов, наблюдается недостаточность желез внутренней секреции.

С первых месяцев жизни малыши отстают в психомоторном развитии, в дальнейшем интеллект у них снижен. Говорить они начинают поздно, в большинстве случаев имеют стойкие дефекты произношения, недостаточно хорошо понимают обращенную к ним речь.

Умственная отсталость при синдроме Дауна проявляется в разной степени. Больным свойственно конкретное, замедленное мышление, у них нарушены внимание и смысловая память.

Если у ребенка обнаружен синдром Дауна, следует тщательно обследовать его у специалистов. Прежде всего необходимо выяснить, нет ли у малыша порока сердца, поскольку врожденные болезни сердца встречаются у 30–40% пациентов с синдромом Дауна. Такие дети отличаются наибольшей соматической ослабленностью, у них могут быть затрудненное дыхание, одышка. При врожденном пороке сердца нужно проконсультироваться у специалистов о возможности и целесообразности хирургического лечения.

Обязательно обследование слуха, так как его нарушение при синдроме Дауна бывает довольно часто. Невыявленная недостаточность органа слуха значительно затрудняет становление речи и общее психическое развитие ребенка. Малыша следует проконсультировать также у офтальмолога и эндокринолога. Примерно у 10% детей с синдромом Дауна наблюдаются эпилептические припадки.

Воспитание детей с синдромом Дауна в семье облегчается тем, что большинству их присуще дружелюбие, они охотно подражают старшим, стараются заслужить одобрение близких.

Поскольку эти дети крайне пассивны, безынициативны, необходимо поощрять проявляемую ими самостоятельность в различных видах деятельности. При обучении ребенка навыкам самообслуживания очень помогает свойственная детям с синдромом Дауна подражательность. Нужно создавать больше ситуаций, в которых малыш мог бы наблюдать за действиями взрослых или поведением других детей, а затем постепенно обучать его этим действиям.

Для пробуждения собственной активности ребенка полезны музыкальные занятия — дети с синдромом Дауна очень восприимчивй к музыке, с удовольствием двигаются под нее, хлопают в ладоши, напевают, пританцовывают. С музыкальным сопровождением можно организовать и специальные игры: ритмические движения, имитацию действий сказочных персонажей, катание мяча. Большое значение имеют занятия, в которых развиваются тонкая и общая моторика, координация движений. Детей следует учить бегать, прыгать, бросать и ловить мяч, скатывать его с горки.

Для развития речи с ребенком можно разучивать простые стихотворения, считалки. Кроме специальных занятий по овладению речью малышу помогают комментарии взрослых, которыми они сопровождают все свои действия: “Режу хлеб”, “Мою руки”, “Глажу белье” и т.д. Следует называть предметы и действия, на которых в данный момент сосредоточено внимание ребенка. Делая это постоянно, можно добиться хороших результатов. Обогащает речь малыша чтение книг. При этом подбирают тексты, доступные его пониманию и хорошо иллюстрированные. Полезно по ходу чтения рисовать отдельных персонажей.