Гликогенозы — ферментопатии, связанные с нарушением обмена гликогена (животный крахмал). При гликогенозе гликоген может накапливаться в различных органах и тканях, из-за чего происходит “механическое” нарушение их функций. По клинической картине различают десять типов гликагеноза, а по преимущественному месту накопления гликогена — три формы: печеночную, мышечную и генерализованную, когда гликоген накапливается почти во всех органах.
Гликагинозы не излечиваются. Течение их, как правило, тяжелое. Краткая характеристика гликагеноза приведена в табл. 21.
Название болезни
Тип
Пораженные органы
Форма болезни
Клинические признаки
Болезнь Гирке
Печень, почки, слизистая тонкой кишки
Печеночная
Увеличение печени; отставание в росте и развитии; понижение содержания сахара в крови, сопровождающееся судорогами или повышенная концентрация в крови сахара, кетонов.
Болезнь Помпе
Печень,
селезенка,
мышцы,
нервная
ткань,
лейкоциты
Генерализованная, мышечная
Увеличение сердца, с гипотонией и постепенно нарастающей легочно-сосуд истой недостаточностью. Смерть наступает в детском возрасте.
Болезнь Кори — Форбса (лимитдекс-триноз)
Печень, мышцы, почки, лейкоциты
Печеночная, мышечная, генерализованная
Клинические признаки те же, что и при болезни Гирке, но менее выражены.
Болезнь Андерсена (амилопек-тиноз)
IV
Печень, мышцы, почки, лейкоциты
Печеночная, генерализованная
Увеличение печени и селезенки, нарастающая печеночная недостаточность.
Болезнь Мак-Ардля
V
Скелетные мышцы
Мышечная
Прогрессирующая мышечная слабость, болезненные судороги мышц после физических, упражнений на фоне быстрой утомляемости (вследствие нарушенной мобилизации гликогена мышц)
Болезнь Херса
VI
Печень
Печеночная
Увеличение печени, нарушение кислотно-основного равновесия.
Болезнь Томсона
VII
Мышцы,
эритроциты,
печень
Печеночная, мышечная
Мышечная слабость, особенно при повышенных физических нагрузках.
Болезнь Гарди
VIII
Мышцы, эритроциты
Мышечная
Напоминает клиническую картину болезни Мак-Ардля.
Болезнь Хага
IX
Печень
Печеночная
См. описание болезни Херса.
X
Печень, мышцы, нервная ткань
Печеночная, мышечная
Увеличение печени, но без признаков понижения содержания сахара в крови.
Таблица 21. Классификация гликогенозов (по Е.А. Строеву, 1986)
