Гипотиреоз — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы. Он встречается у 1–2 из 6000 младенцев. В большинстве случаев гипотиреоз у новорожденных бывает врожденным. Возникает он из-за порока развития щитовидной железы; генетических дефектов ферментов, участвующих в синтезе гормонов; недостаточного поступления йода в организм плода; заболеваний щитовидной железы у матери во время беременности или незадолго до ее наступления.
При врожденном гипотиреозе нарушаются все виды обмена веществ, в результате дети отстают в физическом и особенно в умственном развитии. Типичные случаи врожденного гипотиреоза распознаются по внешнему виду младенца: у него одутловатое лицо, узкие глазные щели, широко открытые швы и роднички черепа, запавшая переносица, большой язык. Более чем в половине случаев возникает ранняя желтуха, которая сохраняется долго, если гипотиреоз не лечить. Иногда ребенок рождается желтушным.
Однако симптомы гипотиреоза могут быть не специфичными: дети с врожденным гипотиреозом часто рождаются крупными, переношенными; они вялые, расслабленные, плохо сосут, температура у них понижена до 35 °С. Безусловные рефлексы ослаблены. У некоторых малышей конечности синюшные. Таких детей нелегко кормить из-за их сонливости, затрудненного дыхания через нос. Характерна недостаточная прибавка массы тела, позднее отпадение пуповины. При прогрессировании болезни появляются классические симптомы: мышечная гипотония, вздутый живот, пупочная грыжа, сухая и шелушащаяся кожа, редкие тусклые волосы, одутловатое лицо, большой язык, отеки над ключицами, пониженная температура тела, уменьшение частоты сердцебиение, упорные запоры. Характерен голос младенца — грубый, басистый из-за отека голосовых складок. Для лечения врожденного гипотиреоза используются тиреоидные гормоны. Дозировка их зависит от степени нарушения функции железы. Результаты лечения тем лучше, чем раньше оно начато. Поэтому чрезвычайно важно выявить гипотиреоз в периоде новорожденности, постоянно и полностью с помощью препаратов компенсировать недостаточность функции щитовидной железы. В противном случае ребенку грозит кретинизм. Из-за особого значения ранней диагностики гипотиреоза сейчас в родильных домах должны проводить скрининг-тест на врожденный гипотиреоз у всех новорожденных. Анализ проводится на 3–6-й день после рождения.
| 
