|
Непереносимость галактозы или галактоземия, —
молекулярная болезнь, обусловленная дефицитом фермента, участвующего в
превращении галактозы в глюкозу. Если активность этого фермента снижена или
отсутствует вовсе, в крови накапливаются токсический промежуточный продукт
галактозо-1-фосфат и галактоза.
Поскольку ребенок с молоком матери в большом
количестве получает лактозу, а она наполовину состоит из галактозы, которая при
этой болезни исключается из обмена веществ, малыш начинает страдать от дефицита
глюкозы. Его состояние усугубляется тем, что галактозо-1-фосфат подавляет
мобилизацию гликогена печени. Кроме того, это соединение повреждает центральную
нервную систему, эритроциты, почки, печень. У ребенка мутнеет хрусталик глаза.
Тяжелая форма болезни обнаруживает себя уже в
первые недели жизни. Ребенок неохотно сосет грудь, у него появляются признаки
диспепсии, рвота, вялость, желтуха. Первоначально желтуха напоминает
физиологическую, но с 5–6-го дня она усиливается, в крови повышается содержание
"непрямого” билирубина. Увеличивается печень, а затем и селезенка. Ребенок
плохо прибавляет в массе тела и росте. Он вял, малоподвижен или, напротив,
возбужден и беспокоен. У него могут появляться судороги, отек мозга. У четверти
детей с тяжелой формой галактоземии развивается гемолитическая желтуха — под
влиянием галактозо-1-фосфата продолжительность жизни эритроцитов уменьшается, и
они разрушаются. Происходят глубокие нарушения обмена веществ. Катаракта у
ребенка может развиться уже внутриутробно, но обычно хрусталик начинает мутнеть
на 3-й неделе жизни. Если ребенка не лечить, болезнь будет прогрессировать и он
погибнет.
При более легком течении галактоземии
симптомы поражения желудочно-кишечного тракта менее выражены, однако печень и
селезенка увеличены. Наблюдается и помутнение хрусталика.
Диагноз ставится на основании биохимического
исследования и составления родословной.
Для лечения назначается диета, не содержащая
молока и молочных продуктов. Молоко заменяют казеиновыми гидролизатами,
смесями, приготовленными на соевом и миндальном молоке. На 1 месяц раньше, чем
при искусственном вскармливании, вводят прикормы: кашу на мясном бульоне и
овощном отваре, овощи, растительные масла и яйца. Строгое соблюдение диеты
рекомендуется до 3 лет. Проводится и медикаментозное лечение, способствующее
созреванию ферментной системы. Нужно помнить, что эффективно только лечение,
начатое не позднее месячного возраста.
| 
