Миопатии врожденные — группа нервно-мышечных заболеваний, чаще всего наследственной природы. На 1-м году жизни заболевание проявляется в виде мышечной гипотонии и задержки моторного развития. При этом обычно беременность и роды протекают без отклонений.
Существует несколько форм миопатии. В одних случаях болезнь прогрессирует, и в конце концов сухожильные рефлексы угасают полностью. В других — протекает менее злокачественно, и мышечная слабость с возрастом может даже несколько уменьшиться. Всегда диагноз уточняется с помощью электромиографического исследования. Для точного определения формы миопатии часто требуется гистологическое исследование биопсированных мышц. Такое исследование необходимо для составления прогноза болезни и правильной ориентации семьи в отношении эффективности лечения. Некоторые формы миопатии практически не прогрессируют или развиваются очень медленно. Такие дети при поддерживающем лечении хотя и с опозданием, но овладевают двигательными навыками. Психологическое развитие у них не нарушено.
При других формах болезни (митохондриальные миопатии) нарастает слабость всех мышц. Из-за ослабления дыхательной мускулатуры возникают дыхательная недостаточность, предрасположенность к пневмониям. Заболевание прогрессирует быстро, и малыш может погибнуть в первые годы жизни от присоединившегося воспаления легких. Ребенок с врожденной миопатией должен находиться под наблюдением невропатолога, его следует всячески оберегать от простудных и инфекционных заболеваний. Необходимо генетическое консультирование для определения вероятности повторного рождения больного ребенка.
| 
