Синдром Вильямса — врожденное заболевание. Причины его окончательно не установлены. Наследственный характер синдрома Вильямса подтверждается одинаковыми симптомами у однояйцовых близнецов. Хромосомный набор в большинстве случаев нормальный. Считают, что существует наследственная предрасположенность к синдрому Вильямса, которая проявляется при неблагоприятном воздействии факторов внешней среды. У детей с синдромом Вильямса умственная отсталость сочетается с пороком сердца (надклапанным стенозом аорты) и своеобразным строением лица ("лицо эльфа”). У них широкий лоб, необычный разрез глаз с припухлостью вокруг них, опущенные вниз полные щеки, большой рот, полные губы, сходящееся косоглазие, звездчатая картина радужки, характерная форма носа с закругленным тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Ни один из этих признаков нельзя назвать постоянным, но их сочетание определяет типичный внешний облик больных. Сходство лиц усиливает улыбка, которая подчеркивает отечность век и своеобразие строения рта.
Обычно дети с синдромом Вильямсона имеют редкие удлиненные зубы, которые поздно прорезаются и подвержены кариесу, у них нарушен прикус, изменена складчатость слизистой оболочки щек. Характерным признаком для них являются голубоватые глазные яблоки и ярко-голубые радужки.
У детей наблюдаются нарушения в опорно-двигательном аппарате. Обращают на себя внимание удлиненная шея, низкая талия, узкая грудная клетка, Х-образные ноги. Нередко встречаются плоскостопие, косолапость, типична повышенная разгибаемость суставов. Дети отстают в росте и массе тела, особенно в раннем детском возрасте. Но в дальнейшем многие из них становятся тучными.
Если у ребенка диагностирован синдром Вильямсона, нужно проверить у него содержание кальция в крови, так как при этой болезни концентрация кальция обычно повышена. При нарушении кальциевого обмена ребенку назначают диету и медикаментозное лечение.
В первые 2 года жизни дети ослаблены: плохо едят, у них часто бывают рвота, запоры, сменяющиеся поносами. Они постоянно испытывают жажду. Нередко эти симптомы сочетаются с нарушениями обмена веществ: в крови повышается содержание кальция и холестерина. К началу 3-го года соматическое состояние детей улучшается, но ярче проявляется отставание в психомоторном развитии.
Несмотря на то, что дети отстают в развитии, их адекватное поведение, общительность, стремление подражать взрослым и эмоциональность дают надежду на благоприятное развитие их психики. Однако эти надежды в дальнейшем не оправдываются.
В большинстве своем малыши умственно отсталые, у них выражено недоразвитие абстрактного мышления, они испытывают большие трудности при овладении счетом. Деятельность их часто беспорядочна, нецеленаправленна. Они некритичны, дурашливы, склонны к благодушно-приподнятому настроению.
В первые годы жизни дети отстают в становлении речи. Однако в 5–6 лет речь развивается, малыши много говорят, но часто невпопад. Страдает и смысловая сторона речи.
Относительно сохранная артикуляция и речевая активность в ряде случаев маскирует интеллектуальную недостаточность детей. Однако ко времени поступления в школу особенности их поведения становятся отчетливыми: дети не учитывают ситуацию, наивны, непосредственны. Интеллектуальное отставание сопровождается нарушениями равновесия и координации движений.
Игорь Анатольевич, подскажите есть смысл сдачи крови на этот симптом только матери и ребёнка (без отца), нам поставили ДЦП атонически-астотической формы, у нас в городе вообще нет генетика, я попала на консультацию к генетику неврологу, он нам поставил этот диагноз под вопросом.
Вчера на приеме у врача-генетика узнала, что у моего 13-летнего сына синдром Вильямса, а не ЗПР, как мне говорили ранее врачи. Легче не стало. Вопрос, ведется ли статистика, хотя бы детская (до 18 лет).Хорошо бы, если доктора говорили родителям о наличии такого диагноза у ребенка до достижения им годоввалого возраста. А если в семье есть еще дети, данное заболевание может проявиться впоследствие у их деток? Оформляется ли инвалидность при данном заболевании и если да, то возможно ли трудоустройство таких людей в дальнейшем. А еще в г.Самара таких деток много? Вопросов много, кроме врачей-генетиков, к которым нужно попасть в порядке очереди, можно кому-то еще адресовать?
Уважаемый Игорь! Я работаю в СПб директором центра социальной реабилитации людей с редкими заболеваниями "Геном" ГАООРДИ (наш сайт gaoordi.ru) Сегодня меня очень интересует проблема людей с синдромом Вильмса, потому что в июле мы планируем съезд семей, которых затронула эта проблема. Пожалуйста, напишите мне, как я могу с Вами связаться (телефон и майл). по elena-hvostikova@yandex.ru или позвоните в ГАООРДИ, тел (812) 3627679 Хвостиковой Елене. Так же, я прошу всех специалистов и семей, заинтересованных в решении проблем людей с синдромом Вильмса написать мне по этому майлу. Жду с нетерпением Елена
Здравсвуйте! Я Воронов Игорь Анатольевич, невролог, кандидат медицинских наук. С данным синдромом наблюдал и консультирую детей. Синдром Вилсьмса - это отдельное нозологичееское заболевание. ДЦП - это другое отдельное заболевание со своими симптомами.
На вашем сайте в тексте посдледнее предложение "Могут нерезко проявляться симптомы детского церебрального паралича". Это предложение не корректное. Есть ДЦП и есть синдром Вильмса. Для синдрома Вильямса характерно в раннем возрасте мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса). Такое снижение мышечного тонуса может вызывать задержку мотороного развития, но это не ДЦП. Двигательные нарушения обусловлены самим синдром (данным заболеванием). Встречался в своей практике, когда ребёнку выставляли диагноз: ДЦП, атонически-астотическая форма, а у него был синдром Вильямса. В дальнейшем у таких детей ортопедические нарушения (склиозы, плоско-вальгусные стопы и др.). Уважаемы сотрудики и сосдатели данного сайта, лучше последнее предложение убрать или написать, что в раннем возрасте двигательные нарушения у детей с синдромом Вильямса, могут ошибочно приниматься за ДЦП.
