Амиотрофия спинальная врожденная, или болезнь Верднига — Гоффманна,— наследственная болезнь нервно-мышечной системы. Амиотрофия спинальная врожденная встречается у 7 из 100 000 новорожденных. В основе болезни лежат прогрессирующие дегенеративные изменения в двигательных клетках спинного мозга.
Болезнь может проявляться еще во внутриутробном периоде развития поздним и вялым шевелением плода. Обнаруживается она сразу после рождения. Характерна поза младенца: ноги разогнуты и повернуты кнаружи, руки также разогнуты. Суставы у него разболтаны, мышцы дряблые, истонченные. Иногда мелко дрожат пальчики рук. Обращает на себя внимание резко сниженный мышечный тонус конечностей, маскообразное лицо.
Дыхательные движения грудной клетки ограничены. Во время вдоха она почти неподвижна, зато живот выпячивается. Дыхание поверхностное, из-за чего у ребенка могут часто возникать пневмонии. Ослаблены мышцы голосовых складок и полости рта, поэтому крик у младенца слабый. Малыш с трудом сосет и глотает. Он нуждается в наблюдении и лечении у невропатолога, а также в специальном уходе. Болезнь наиболее отчетливо проявляется к 5–8 месяцам жизни: младенец отстает в моторном развитии. Причем его психическая сфера не страдает. А. с. в. неуклонно прогрессирует. Уточнить диагноз помогает электромиографическое исследование.
Показаны легкий массаж, витаминотерапия, а также другие виды симптоматического лечения. Их назначает врач. Родителям необходимо генетическое консультирование. Риск повторного рождения больного ребенка составляет 25%.
| 
