|
Адреногенитальный синдром — болезнь, связанная с
недостаточностью коры надпочечников — парной эндокринной железы. Надпочечник
представляет собой как бы соединение двух самостоятельных желез. Каждая из них
образована из особой ткани, выделяющей специфические вещества. Даже на разрезе
железы можно увидеть их различие. Верхний слой, имеющий желтоватый цвет,
называют корковым, или корой, нижний, более темной окраски,— мозговым.
Корковый слой надпочечников выделяет в кровь несколько
важных гормонов. Их условно разделяют на три группы по преимущественному
влиянию на те или иные виды обмена веществ.
Глюкокортикоиды — кортизон, гидрокортизон (кортизол) и
кортикостерон — регулируют углеводный и белковой обмен, почти не оказывая
влияния на солевой и водный.
Минералокортикоиды — активно участвуют в водно-солевом
обмене, но действуют и на углеводный (например, альдостерон), правда, в 3 раза
слабее, чем, скажем, кортизон. В частности, минералокортикоиды обеспечивают
необходимое соотношение концентраций ионов калия и натрия в организме.
Половые гормоны в надпочечниках представлены в основном
андрогенами, или мужскими половыми гормонами. В норме того количества половых
гормонов, которые вырабатываются надпочечниками, недостаточно для формирования
признаков пола. Решающая роль в этом процессе принадлежит половым железам.
Мозговой слой надпочечников вырабатывает гормоны адреналин
и норадреналин, влияние которых на организм человека многообразно. При введении
их в кровь повышается артериальное давление, учащается сердцебиение,
увеличивается содержание сахара в крови, поскольку гормоны воздействуют и на
углеводный обмен, вызывая распад гликогена (резервный полисахарид) в печени.
Недостаточность коры надпочечников может вызвать различные
заболевания. Дело в том, что глюко- и минералокортикоиды образуются из
холестерина через разветвленную цепь биохимических преобразований. От того, в
каком месте происходит обрыв этой цепи из-за отсутствия или недостатка фермента,
зависит тяжесть нарушений здоровья. Например, если нет фермента, участвующего в
образовании тетрагидрокортизона — соединения, синтезирующегося сразу после
холестерина, ребенок умирает или в утробе матери, или во время родов.
Недостаточность коры надпочечников — одна из причин рождения мертвого ребенка.
Наиболее распространенной болезнью надпочечников является
адреногенитальный синдром. Он встречается у одного из 5000 новорожденных, с
одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.
На недостаток в организме глюко- и минералокортикоидов
реагирует гипофиз: он начинает вырабатывать больше адренокортикотропного
гормона, который стимулирует деятельность надпочечников. Это приводит к
некоторому разрастанию коркового слоя. Синтез гормонов ускоряется, но он по-прежнему
обрывается там, где не хватает фермента. Увеличения содержания глюко- и
минералокортикоидов не происходит, но накапливаются промежуточные соединения,
которые используются для образования половых гормонов. Другими словами, вся
энергия железы расходуется на синтез андрогенов, в котором дефицитные ферменты
не участвуют. Концентрация половых гормонов в организме ребенка резко
повышается.
Как эта патология влияет на плод? Из-за повышенного
содержания андрогенов у девочек происходит неправильное формирование наружных
половых органов. В некоторых случаях клитор у них увеличивается до 2–3 см и
имеет большое сходство с половым членом. В этом случае бывает трудно определить
пол ребенка — приходится проводить специальное исследование полового хроматина.
Однако это не гермафродитизм, как подумают многие. Истинный гермафродитизм,
когда у эмбриона одновременно закладываются и мужские, и женские половые
органы, встречается крайне редко. Лечат его хирургическим путем, оставляя
какие-либо одни половые органы. Поэтому адреногенитальный синдром называют еще
женским гермафродитизмом. Однако лечат его гормональными препаратами. В
дальнейшем у детей с адреногенитальным синдромом отмечается ускоренное
физическое развитие (до 8-летнего возраста) и преждевременное половое
созревание.
Но это не все. После рождения, когда ребенок переходит на
самообеспечение гормонами, недостаток глюко- и минералокортикоидов при
значительном дефиците фермента 21-гидроксилазы приводит к тяжелым нарушениям
обмена веществ (соль теряющая форма болезни — 38% всех случаев недостаточности
коры надпочечников). Обезвоживается организм, повышается содержание в нем ионов
калия, что может вызвать внезапную остановку сердца. Происходит избыточное
выведение натрия с мочой, из-за чего в организме накапливаются кислые продукты.
В результате нарушается функционирование центральной нервной системы, почек,
желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы.
При частичном дефиците фермента 21-гидроксилазы
(неосложненная форма болезни, на нее приходится 57% всех случаев заболевания)
гормоны поступают в кровь в количестве, достаточном для обычных условий жизни.
Однако при тяжелых стрессовых ситуациях (болезнь, оперативное вмешательство,
высокая физическая нагрузка), когда потребность в гормонах резко возрастает, у
ребенка может развиться криз надпочечниковой недостаточности. Он сопровождается
быстрым падение артериального давления до нуля и потерей сознания. Если ребенку
срочно не ввести гормоны, он погибнет. Эту форму болезни особенно трудно
установить у мальчиков. Если у новорожденной девочки ее можно распознать по
некоторому изменению наружных половых органов в сторону мужского типа, то у
мальчиков это сделать порой невозможно, так как длина полового члена сильно
варьирует. Только к 2–3 годам, когда у них появляются признаки преждевременного
полового созревания, врач может заподозрить недостаточность надпочечников.
Поэтому очень важно своевременно установить эту патологию у
родителей с помощью цитогенетического исследования. Носителями патологического
гена могут быть внешне здоровые люди — гетерозиготы по этому гену. Если оба —
отец и мать — являются гетерозиготами, ребенок у них с вероятностью 25% может
родиться с выраженными признаками болезни. И если у одного из родителей нет
дефектного гена, ребенок будет здоровым.
Может
ли женщина, у которой родился больной ребенок, иметь в дальнейшем здорового
ребенка? Может, но только от другого, здорового мужчины или с помощью
искусственного оплодотворения.
| 
