Муковисцидоз (М.) — наследственная болезнь, которая передается от родителей детям по аутосомно-рецессивному типу. Ребенок чаще всего погибает либо, что бывает реже, становится тяжелым инвалидом. Встречается М. с различной частотой: один случай заболевания приходится на 600–2500 новорожденных.
При М. наблюдается множественное поражение желез внешней секреции. Название болезни связано с тем, что ее характерным признаком является накопление густой, вязкой слизи в различных органах, в которых локализованы железы внешней секреции,— желудочно-кишечном тракте, легких, бронхах и особенно в поджелудочной железе.
Симптомы М. чрезвычайно разнообразны. Невозможно найти два сходных случая — каждый больной имеет собственную картину болезни. В зависимости от того, какие органы поражены в наибольшей степени, выделяют несколько форм М.: смешанную (легочно-кишечную), преимущественно легочную (поражения органов пищеварения отсутствуют или незначительны), преимущественно кишечную (изменений в органах дыхания не обнаруживается, или они протекают в виде хронических бронхитов без структурных изменений), билиарный цирроз печени, мекониевый илеус, стертые формы.
У новорожденных чаще всего обнаруживают мекониевый илеус, который возникает у 10–20% детей, больных М. Поскольку поджелудочная железа и ее выводные протоки заполнены вязкой слизью, в панкреатическом соке отсутствуют пищеварительные ферменты — липаза и трипсин. Из-за этого изменяются физико-химические свойства первородного кала: он становится вязким, прилипает к стенкам кишечника. Перистальтика не способна его продвинуть. Возникает полная непроходимость кишечника.
Уже в конце 1-х суток жизни появляется первый симптом — рвота. Сначала редкая, она затем учащается. Живот у ребенка вздут. Меконий не выделяется. Чтобы спасти малыша, приходится делать операцию. Однако около 80 % детей погибают в послеоперационном периоде.
В других случаях в течение 1-го месяца жизни состояние ребенка не вызывает беспокойства, но начиная со 2–3-го месяца стул становится светлым, с неприятным запахом. В кале много жира, что и обусловливает его необычный цвет.
В дальнейшем обращает на себя внимание то обстоятельство, что дети, несмотря на правильное грудное вскармливание, хороший уход и нормальный аппетит, плохо прибавляют в массе тела. Для некоторых из них характерен упорный кашель, напоминающий коклюш, иногда возникает одышка, синеют губы. Во время кашля выделяется плотная вязкая мокрота, которая, прилипая к стенкам бронхов, затрудняет прохождение по ним воздуха. Из-за этого у ребенка возникает хроническое кислородное голодание. Оно сказывается на деятельности всех органов и систем и, прежде всего, центральной нервной системы. Позднее у них развиваются необратимые изменения в легких (их ткань уплотняется) и бронхах (они расширяются).
В более старшем возрасте дети жалуются на боли в верхней части живота, которые связаны с длительным раздражением слизистой оболочки кишечника кислым содержимым желудка. Появляется неприятный запах изо рта, зубы приобретают коричнево-серую окраску. Нарушается функция печени (возникает желтуха, увеличивается селезенка, развиваются желудочные кровотечения) и поджелудочной железы: из-за перерождения ткани железы образуется недостаточно пищеварительных ферментов, в результате чего организм не усваивает белки и жиры. Они в большом количестве обнаруживаются в кале, который из-за обилия в нем непереваренного жира приобретает белый цвет.
Характерной особенностью является повышение содержания хлоридов натрия и калия в слюне и поте больных. В последние годы стала возможна ранняя диагностика М. Разработаны новые, более совершенные терапевтические методы, которые замедляют течение болезни.
| 
