Луи — Бар синдром — наследственное заболевание, выражающееся в нарушении координации движений, которое проявляется в возрасте 1 года — 4 лет. Походка ребенка становится неустойчивой, в ряде случаев он перестает ходить совсем. Нарушения движений сочетаются с изменениями кожи — телеангиоэктазиями (расширение кожных сосудов — капилляров), которые, прежде всего, возникают на конъюнктиве глаз и открытых частях тела. Могут также наблюдаться пигментные пятна (“родинки”) и участки депигментации. Изменения кожи обычно появляются в возрасте от 2 до 6 лет. Ребенок начинает отставать в росте, мышцы его становятся дряблыми — развивается мышечная гипотония. Голова и туловище у малыша покачиваются. При попытке захвата предметов пальцы рук дрожат. Речь становится монотонной, медленной, плохо модулированной, нарушается ее плавность. Слабеет иммунитет, что выражается в частых простудах, воспалениях придаточных пазух носа, пневмониях. Эти заболевания нередко приобретают хроническое течение.
На фоне прогрессирования болезни появляются расстройства внимания, памяти, постепенно снижаются интеллект и умственная работоспособность. Такие нарушения сочетаются с эмоциональной неустойчивостью, колебаниями настроения, плаксивостью, раздражительностью. Эти состояния сменяются необоснованной веселостью и дурашливостью. Возникает и агрессивное поведение. Во всех случаях ребенок становится некритичен к своему поведению.
Больной нуждается в наблюдении педиатра, консультациях психоневролога и окулиста, общеукрепляющем лечении, а также назначении препаратов, улучшающих функциональные возможности нервной системы. Эффективность лечебно-педагогической работы ограничена в связи с неуклонным прогрессированием болезни. Необходимо медико-генетическое консультирование семьи.
| 
